Cos’è

La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata dalla proliferazione anormale dei mastociti a livello di uno o più tessuti dell’organismo. I mastociti sono cellule del sistema immunitario che originano dalla cellule staminale del midollo osseo e che normalmente si trovano negli spazi intorno ai vasi sanguigni di quasi tutti i tessuti; queste cellule partecipano alle risposte infiammatorie e immunitarie, rilasciando sostanze chimiche, tra cui l’istamina, che sono responsabili nel soggetto affetto da mastocitosi dei sintomi e delle complicanze.

Diffusione e fattori di rischio

L’incidenza di questa malattia è stata stimata in circa 0.5-1/100.000/anno e alla base del suo sviluppo vi sono alterazioni del DNA acquisite nel corso della vita, tra cui in particolare mutazioni del gene c-Kit, implicato nella moltiplicazione di diverse cellule e del mastocita. Non si tratta di una malattia ereditaria, anche se esistono rari casi di mastocitosi familiare.

Sintomi

Si distinguono principalmente due tipi di mastocitosi: la mastocitosi cutanea e la mastocitosi sistemica. La prima è la forma più tipica dei bambini, che spesso è caratterizzata da  macchioline brunastre e pruriginose al tronco e agli arti con tendenza a guarire entro l’adolescenza. Nella forma sistemica i mastociti patologici possono accumularsi a livello di diversi organi con o senza interessamento cutaneo; le localizzazioni più frequenti sono midollo osseo, stomaco, intestino, fegato e milza. All’interno della mastocitosi sistemica si distinguono entità con andamento clinico differente, da forme indolenti a forme aggressive. La forma indolente è la più diffusa e tende a rimanere stabile nel tempo con una sopravvivenza simile alla popolazione generale. I sintomi più frequenti sono la cefalea, l’ipotensione, l’arrossamento cutaneo, il prurito, i disturbi gastrointestinali, l’osteoporosi e le reazioni anafilattiche; essi sono dovuti al rilascio di sostanze chimiche da parte del mastocita che agiscono localmente o a distanza a seguito di diversi tipi di stimoli, quali stress fisico o emotivo, infezioni, farmaci o punture di insetto, in particolare imenotteri (api, vespe, calabroni). Nelle forme sistemiche i segni e i sintomi possono variare a seconda dell’organo coinvolto e  dell’entità dell’infiltrazione.

Diagnosi

La diagnosi di mastocitosi può essere effettuata su biopsia cutanea, mentre nel sospetto di forma sistemica possono essere utili la biopsia osteomidollare e l’aspirato midollare; un altro importante esame è il dosaggio delle triptasi sieriche (enzimi rilasciati dai mastociti).

Cura e prognosi

I trattamenti a oggi disponibili non permettono la guarigione della malattia, ma hanno l’obiettivo di contenerne la progressione e ridurre le complicanze. La terapia della mastocitosi può essere rivolta al controllo dei sintomi legati al rilascio di mediatori chimici, come antistaminici, o nei casi di osteoporosi un’adeguato supporto con vitamina D, calcio e bifosfonati. E’ consigliabile portare sempre con sé adrenalina autoiniettabile, in quanto il rischio di anafilassi, ovvero una grave reazione che può presentarsi con prurito, angioedema (gonfiore) della faccia e della gola e rapido calo della pressione arteriosa, accomuna le diverse forme di mastocitosi e può manifestarsi in seguito a stimoli di varia natura, anche punture di insetto. Nelle forme più aggressive con infiltrazione d’organo il trattamento mira a eliminare i mastociti patologici  con l’utilizzo di farmaci chemioterapici, quale la cladribina, o farmaci “intelligenti”, quali inibitori di protein-chinasi (es. imatinib o midostaurina), utilizzabili come terapia di seconda linea.

E’ bene raccomandare al paziente particolare attenzione ai farmaci mai assunti prima (in particolare l’acido acetilsalicilico), una profilassi con corticosteroidi e antistaminici prima dell’esposizione a mezzo di contrasto per indagini radiologiche, mentre non vi sono indicazioni specifiche per quanto riguarda la dieta, se non quella di evitare cibi che hanno dato delle reazioni in passato ed evitare un eccesso di spezie o alcol.